La vicenda personale e familiare di Luca Manco è confluita nel libro “Lassù qualcuno mi ama”, che sensibilizza sul valore della donazione degli organi
Per Luca Manco, napoletano, il trapianto di cuore non è stato il punto di arrivo, è stato un nuovo inizio. La sua vita è segnata da una malattia genetica rara: anni di aritmie, arresti cardiaci, interventi, un defibrillatore impiantabile e, infine, la corsa contro il tempo per ricevere un nuovo cuore. Oggi Luca è vivo grazie alla scelta di qualcuno che, nel momento più difficile, ha detto sì alla donazione degli organi. Ma la sua storia continua a raccontare qualcosa di ancora più grande: come una rara mutazione genetica possa cambiare il destino di un’intera famiglia e contribuire ad aprire nuove strade alla ricerca scientifica.
UNA MALATTIA CHE ATTRAVERSA LE GENERAZIONI
“La mia storia nasce molto prima di me”, racconta Luca. “È iniziata con mio nonno, prima della Seconda guerra mondiale. Nel tempo questa malattia ha portato via mio padre, alcuni parenti e ha colpito gran parte della mia famiglia”. La mutazione ha interessato, infatti, gran parte del suo nucleo familiare: su cinque fratelli, in quattro l’hanno ereditata. Anche nipoti e cugini sono oggi sottoposti a controlli periodici.
Solo nel 2018, dopo essersi sentito male mentre lavorava a Bolzano, è arrivata la risposta che per decenni era mancata: una mutazione del gene PLN, denominata p.Arg14del, responsabile di una forma ereditaria di cardiomiopatia particolarmente aggressiva.
La famiglia di Luca rappresenta attualmente l’unico ceppo familiare noto in Italia con questa specifica mutazione, molto più diffusa invece nei Paesi Bassi, dove da anni è al centro di importanti programmi di ricerca. Proprio per questo, il prossimo 27 settembre parteciperà al Festival della Ricerca Scientifica nei Paesi Bassi come rappresentante dei pazienti affetti da questa rara patologia.
CHE COS’È LA MUTAZIONE PLN P.ARG14DEL
La mutazione p.Arg14del interessa il gene PLN, che codifica una proteina, denominata fosfolambano, fondamentale per la regolazione del calcio nelle cellule del muscolo cardiaco. Questo meccanismo è indispensabile per garantire la corretta contrazione e il rilassamento del cuore. La variante p.Arg14del altera tale processo e, nel tempo, può provocare un progressivo rimodellamento del muscolo cardiaco, con sviluppo di fibrosi, aritmie e insufficienza cardiaca.
La malattia è rara, ma in alcune aree dei Paesi Bassi è presente un elevato numero di famiglie portatrici, tanto che proprio lì si concentra buona parte della ricerca internazionale. Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili anche all’interno della stessa famiglia: alcuni pazienti sviluppano prevalentemente aritmie, altri una cardiomiopatia dilatativa o aritmogena, altri ancora uno scompenso cardiaco così severo da rendere necessario il trapianto di cuore. Tra i sintomi più frequenti figurano palpitazioni, episodi sincopali, affaticamento, ridotta tolleranza allo sforzo e, nei casi più gravi, arresto cardiaco improvviso.
DAL DEFIBRILLATORE AL TRAPIANTO DI CUORE
La diagnosi ha segnato l’inizio di un lungo percorso. Per sei anni Luca ha convissuto con un defibrillatore impiantabile, mentre la malattia continuava a progredire provocando estese aree di fibrosi in entrambi i ventricoli e una cardiomiopatia aritmogena biventricolare. Nel tempo sono arrivati gli shock del defibrillatore, le ablazioni e tre arresti cardiaci.
Quando le terapie farmacologiche non sono state più sufficienti, nel 2025 è stato inserito nella lista per il trapianto di cuore presso l’Ospedale Monaldi di Napoli. “Ero arrivato al limite. Per fortuna il cuore è arrivato dopo appena 48 ore. So di essere stato molto fortunato: ci sono persone che aspettano anche tre o quattro anni”.
UNA SCOPERTA INATTESA: LA MALATTIA NON COINVOLGE SOLO IL CUORE
Fino al 2021 Luca aveva manifestato esclusivamente i sintomi cardiaci tipici della mutazione. Poi sono comparsi crampi alle gambe, fascicolazioni, dolore e una crescente debolezza muscolare. Quei sintomi, inizialmente inattesi, hanno spinto gli specialisti del Policlinico San Matteo di Pavia ad approfondire il quadro con una biopsia muscolare, e i risultati di quegli approfondimenti sono confluiti in uno studio pubblicato nel 2023 su Cells che ha descritto proprio il caso clinico di Luca, dimostrando per la prima volta, attraverso una caratterizzazione approfondita, un coinvolgimento anche dell’apparato muscolo-scheletrico.
Per anni, infatti, si è ritenuto che la mutazione p.Arg14del colpisse esclusivamente il cuore, ma analizzando la biopsia muscolare di Luca, i ricercatori hanno osservato alterazioni delle fibre muscolari e accumuli anomali della proteina fosfolambano, suggerendo che la mutazione possa determinare non solo una cardiomiopatia, ma anche una vera e propria miopatia. Una scoperta che amplia le conoscenze sulla malattia e invita i medici a considerare, nei pazienti con sintomi muscolari, una valutazione più completa.
La ricerca rappresenta oggi una delle speranze più concrete. Nei Paesi Bassi sono infatti in corso studi sulla terapia genica dedicati proprio a questa mutazione, mentre in Italia l’interesse scientifico è ancora limitato. “Oggi continuo a convivere con questa miopatia genetica, nonostante il trapianto abbia risolto il problema cardiaco”, racconta Luca.
UN LIBRO PER DIRE GRAZIE E INVITARE A DONARE
Dall’esperienza della malattia è nato anche il libro “Lassù qualcuno mi ama”, nel quale Luca ripercorre la storia della sua famiglia, il percorso verso il trapianto e il valore della donazione degli organi. “Non l’ho scritto per un ritorno economico”, precisa. “L’ho scritto perché vorrei che la mia storia aiutasse le persone a comprendere cosa significa davvero donare”.
Negli ultimi anni il tema della donazione è diventato ancora più delicato. “Molti hanno paura, anche a causa di alcuni fatti di cronaca recenti, e spesso manca un’informazione corretta. Quando si rinnova la carta d’identità, ad esempio, viene semplicemente chiesto se si vuole donare gli organi oppure no, ma quasi mai viene spiegato cosa significhi realmente quella scelta”.
Per Luca, raccontare la propria esperienza significa soprattutto provare a trasformare una vicenda personale in un’opportunità di consapevolezza collettiva. “Se la mia testimonianza riuscisse a convincere anche una sola persona a dire sì alla donazione degli organi, allora avrebbe raggiunto il suo obiettivo più importante”.
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